Dr. Thales A. C. de Guimarães

MD, PhD

Médico e PhD em Oftalmologia com expertise em glaucoma, genética ocular e doenças hereditárias da retina. Pesquisador e cientista clínico ativo no Moorfields Eye Hospital e na University College London.

© Thales A. C. de Guimaraes. All rights reserved.

Curriculum Vitae

Graduação- Medicina (MD). Universidade José do Rosario Vellano (Unifenas). Alfenas, MG, Brasil. 2012

Pós-graduação- Doctor of Philosophy (PhD). UCL Institute of Ophthalmology, Londres, Reino Unido. 2023- Fellowship em Genética Ocular. Wills Eye Hospital. Filadélfia, Pensilvânia, EUA. 2018- Fellowship em Glaucoma. Hospital Oftalmológico Santa Beatriz. Niterói, Rio de Janeiro, Brasil. 2017- Especialização em Oftalmologia. Hospital Oftalmológico Santa Beatriz. Niterói, Rio de Janeiro, Brasil. 2016

Atividades Profissionais- Pesquisador Honorário Sênior. UCL Institute of Ophthalmology, Londres, Reino Unido. 2023 - presente data- Cientista Clínico. Moorfields Eye Hospital, Londres, Reino Unido. 2019 - presente data- Médico Staff no Departamento de Glaucoma. Hospital Oftalmológico Santa Beatriz. Niterói, Rio de Janeiro, Brasil. 2017 - 2019

Publicações em Periódicos Internacionais- Sen S et al. Stem cell-based therapies for retinal diseases: focus on clinical trials and future prospects. Ophthalmic Genet. 2024 Nov 15:1–14- Woof W et al. Quantification of Fundus Autofluorescence Features in a Molecularly Characterized Cohort of More Than 3500 Inherited Retinal Disease Patients from the United Kingdom. Ophthalmol Sci. 2024 Nov- Michaelides M et al. Phase 1/2 AAV5-hRKp.RPGR (Botaretigene Sparoparvovec) Gene Therapy: Safety and Efficacy in RPGR-associated X-linked Retinitis Pigmentosa. Am J Ophthalmol. 2024 Nov; 267:122-134- Chattannavar G et al. Bardet-biedl syndrome with chorioretinal coloboma: a case series and review of literature. Ophthalmic Genet. 2024 Oct 15: 1-7.- Hashem SA et al. PDE6A-Associated Retinitis Pigmentosa, Clinical Characteristics, Genetics and Natural History. Ophthalmol Retina. 2024 Aug 30:S2468-6530(24)00405-6- Dhoble P et al. Mild retinitis pigmentosa, including sector retinitis pigmentosa associated with 2 pathogenic variants in CDH23. Ophthalmic Genet. 2024 Aug 2:1-6- de Guimaraes TAC et al. CDH23-Associated Usher Syndrome: Clinical Features, Retinal Imaging, and Natural History. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2024 Jul 1;65(8):27- de Guimaraes TAC et al. A Long-Term Retrospective Natural History Study of EFEMP1-Associated Autosomal Dominant Drusen. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2024 Jun 3;65(6):31- Daich Varela M et al. Clinical, Ophthalmic and Genetic Characterization of RPGRIP1-Associated Leber Congenital Amaurosis/Early Onset Severe Retinal Dystrophy. Am J Ophthalmol. 2024 May 18:S0002-9394(24)00207-1- Mishra AV et al. Sex Distributions in Non-ABCA4 Autosomal Macular Dystrophies. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2024 May 1;65(5):9- de Guimaraes TAC et al. In-Depth Retinal Sensitivity Assessment With the MP3 Type S Microperimeter: A Methods Study. Transl Vis Sci Technol. 2024 Apr 2;13(4):14- de Guimaraes TAC et al. Structural and functional characterization of an individual with the M285R KCNV2 hypomorphic allele. Ophthalmic Genet. 2024 Mar 8:1-10- Zhang J et al. Shwachman-Diamond syndrome associated with rod-cone dystrophy. Retin Cases Brief Rep. 2024 Mar 4- Katta M et al. Congenital Stationary Night Blindness: Structure, Function and Genotype - Phenotype Correlations in a cohort of 122 patients. Ophthalmol Retina. 2024 Mar 22:S2468-6530(24)00121-0- Hashem SA et al. Genetics, Clinical Characteristics, and Natural History of PDE6B-Associated Retinal Dystrophy. Am J Ophthalmol. 2024 Feb 15;263:1-10- Laich Y et al. Best Vitelliform Macular Dystrophy Natural History Study Report 1: Clinical Features and Genetic Findings. Ophthalmology. 2024 Jan 24:S0161-6420(24)00086-1- Georgiou M et al. Phenotyping and genotyping inherited retinal diseases: Molecular genetics, clinical and imaging features, and therapeutics of macular dystrophies, cone and cone-rod dystrophies, rod-cone dystrophies, leber congenital amaurosis, and cone dysfunction syndromes. Prog Retin Eye Res. 2024 Jan 24:101244- Bello NR et al. Two Cases of CRB1-Related Retinal Dystrophy Associated with Retinal Masses. Retin Cases Brief Rep. 2023 Nov 1;17(6):714-718- de Guimaraes TAC et al. KCNV2-associated retinopathy: genotype-phenotype correlations - KCNV2 study group report 3. Br J Ophthalmol. 2023 Oct 18:bjo-2023-323640- Daich Varela M et al. Artificial intelligence in retinal disease: clinical application, challenges, and future directions. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2023 May 9:1–15- Nguyen Q et al. Can artificial intelligence accelerate the diagnosis of inherited retinal diseases? Protocol for a data-only retrospective cohort study (Eye2Gene). BMJ Open. 2023 Mar 20;13(3):e071043- Georgiou M et al. RP2-associated X-linked Retinopathy: Clinical Findings, Molecular Genetics, and Natural History. Ophthalmology. 2022 Nov 21:S0161-6420(22)00916-2- Veturi YA et al. SynthEye: Investigating the impact of synthetic data on AI-assisted gene diagnosis of Inherited Retinal Disease. Ophthalmology Science. 2022 Nov 21- de Guimaraes TAC et al. Inherited causes of combined vision and hearing loss: clinical features and molecular genetics. Br J Ophthalmol. 2022 Sep 26:bjophthalmol-2022-321790- Daich Varela M et al. Leber congenital amaurosis/early-onset severe retinal dystrophy: current management and clinical trials. Br J Ophthalmol. 2022 Apr;106(4):445-451- de Guimaraes TAC et al. Treatments for dry age-related macular degeneration: therapeutic avenues, clinical trials and future directions. Br J Ophthalmol. 2022 Mar;106(3):297-304- Daich Varela M et al. Structural evaluation in inherited retinal diseases. Br J Ophthalmol. 2021 Dec;105(12):1623-1631- Georgiou M et al. KCNV2-associated Retinopathy: Detailed Retinal Phenotype and Structural Endpoints - KCNV2 Study Group Report 2. Am J Ophthalmol. 2021 Oct;230:1-11- Georgiou M et al. KCNV2-Associated Retinopathy: Genetics, Electrophysiology, and Clinical Course-KCNV2 Study Group Report 1. Am J Ophthalmol. 2021 May;225:95-107- de Guimarães TAC et al. Chromosomal microarray in isolated congenital and developmental cataract. Pan Am J Ophthalm. 2021 Apr;3:10- Ibanez MB 4th et al. Stargardt misdiagnosis: How ocular genetics helps. Am J Med Genet A. 2021 Mar;185(3):814-819- de Guimaraes TAC et al. Gene therapy for neovascular age-related macular degeneration: rationale, clinical trials and future directions. Br J Ophthalmol. 2021 Feb;105(2):151-157- de Guimaraes TAC et al. KCNV2 retinopathy: clinical features, molecular genetics and directions for future therapy. Ophthalmic Genet. 2020 Jun;41(3):208-215- de Guimaraes TAC et al. Paradoxical response to carbonic anhydrase inhibitors in patients with intraretinal cystoid spaces. Ophthalmic Genet. 2019 Jun;40(3):213-218

Apresentações e Artigos Publicados em Eventos e Conferências Internacionais- Goshal BP et al. Predictive Bayesian Active Learning in Stargardt disease diagnosis. Medical Image Understanding and Analysis. 2024- de Guimaraes TAC et al. Retrospective natural history of EFEMP1-associated autosomal dominant drusen. European Society of Retinal Specialists (EURETINA). 2024- de Guimaraes TAC et al. CDH23-Associated Usher Syndrome: Clinical Features, Retinal Imaging and Natural History. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2024;65(7):3089- Rezek OF et al. In vitro modelling of autosomal dominant Doyne honeycomb retinal dystrophy caused by the p.R345W EFEMP1 mutation and development of a gene-directed therapeutic. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2024;65(7):1317- Mahroo OAR et al. Modelling the rod-driven electroretinogram a-wave elicited by strong flashes: insights from patients with selected post-phototransduction impairments. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2024;65(7):5854- Woof W et al. Creating the world’s largest dataset of segmented Inherited Retinal Disease features by bootstrapping manual annotations with AI. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2024;65(7):3734- Mendes BS et al. Extending Eye2Gene to Quantify the Phenotypic Diversity and Similarity of 63 Inherited Retinal Diseases using an Embedding Approach. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2024;65(7):4653- de Guimaraes TAC et al. Retinal Sensitivity in KCNV2-associated Retinopathy. I.S.G.E.D.R. 2023- Pontikos N et al. Eye2Gene: prediction of causal inherited retinal disease gene from multimodal imaging using AI. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2022;63(7):1161- de Guimaraes TAC et al. Macular sensitivity in patients with KCNV2-associated retinopathy. Retina 2022- Michaelides M et al. AAV5-RPGR (botaretigene sparoparvovec) gene therapy for X-linked retinitis pigmentosa demonstrates delivery-localized improvements in static perimetry. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2022;63(7):3846- de Guimaraes TAC et al. Exploring Retinal Function in Patients with Inherited Retinal Disorders Using the MP-3 Type S Microperimeter. European Society of Retinal Specialists (EURETINA). 2022- de Guimaraes TAC et al. Determining Fixation Shift Guided by Microperimetry and OCT: Distance from Foveal Centre - A Pilot Study in a Cohort of Patients with KCNV2 Retinopathy. Retina 2021- de Guimaraes TAC. Macular Degeneration: Advances in Stem Cell and Gene Therapy. Congresso de Oftalmologia da Universidade de São Paulo (USP). 2021

Capítulos Publicados em Livros- Ghoshal B. et al. Making Deep Learning Models Clinically Useful - Improving Diagnostic Confidence in Inherited Retinal Disease with Conformal Prediction. Uncertainty for Safe Utilization of Machine Learning in Medical Imaging. Lecture Notes in Computer Science, vol 15167. Springer, Cham; 2025.- Guimaraes TAC, Michaelides M. Gene Therapy for Neovascular Age-related Macular Degeneration: Rationale, Clinical Trials and Future Directions. Advances in Vision Research, Volume IV. Springer; 2024.

Subsídios/Fundos para Pesquisa, Honrarias e Prêmios- Public and Patient Involvement & Engagement (PPIE) concedido pelo NIHR Moorfields Biomedical Research Centre devido ao meu trabalho com comunicação científica no podcast Eyes On Research. Este prêmio reconhece trabalho extraordinário de indivíduos em envolvimento e engajamento do público em pesquisas. 2024- Clinical Research Fellowship Award por um projeto intitulado "Exploring Retinal Structure & Function in Patients with CDH23-associated Usher Syndrome", representando um fundo de pesquisa de $68000 concedida pela Foundation Fighting Blindness. Este prêmio/grant raramente é concedido a pessoas de fora dos EUA. 2023-2024- Membro do Programa de Jovens Lideranças Médicas da Academia Nacional de Medicine (ANM). 2022-2027.

Comunicação científica- Apresentador e criador do podcast Eyes On Research. Um podcast criado para pacientes com o objetivo de resumir conceitos oculares complicados em termos simples. www.eyesonresearch.org. (2023-Presente)- Diversas atividades de engajamento do paciente, que vão desde a participação em eventos como o Dia das Doenças Raras (Rare Disease Day), até a preparação de material leigo e palestras para instituições de caridade e grupos de apoio à família, incluindo Stargardt's Connected, The Macular Society e Foundation Fighting Blindness

Ensino- Gene Therapy Treatment for Eye Diseases: Clinical Perspectives. Curso de mestrado (MSc) em terapias avançadas da Sheffield Institute of Translational Neuroscience. University of Sheffield, Sheffield, Reino Unido. 2022 - 2025- Hearing Loss and Ophthalmic Associations. Módulo Ophthalmology II. Moorfields Eye Hospital, Londres, Reino Unido. 2021- Palestras 5.4 (distrofias de retina) e 5.5 (terapias gênicas). Curso Medical Retina 2. University College London (UCL), Londres, Reino Unido. 2020- Sessões de discussão de casos online do Hospital Oftalmológico Santa Beatriz. Niterói, Rio de Janeiro, Brasil. 2020-2021

Linhas de Pesquisa- Terapias de suplementação gênica para distrofias hereditárias de retina- Estudos de história natural para melhor entendimento da progressão de distrofias hereditárias de retina- Fenotipagem profunda de doenças hereditárias da retina, incluindo tecnologias de ponta, como oftalmoscopia de varredura de luz (ótica adaptativa), com intuito de analisar quantitativa e qualitativamente o mosaico de fotorreceptores em distúrbios genéticos oculares- Projetos utilizando aprendizado de máquinas (deep learning) e inteligência artificial em diversas modalidades de exames de imagem de retina para previsão do gene causador de determinado fenótipo

Sobre

Gostaria de dar as boas-vindas e compartilhar com vocês meu compromisso em fornecer consultoria especializada e atendimento compassivo a todos os pacientes e suas famílias. Ao longo da minha carreira, empreguei uma abordagem que coloca o paciente em primeiro lugar.De fato, ao longo dos meus anos de trabalho fornecendo atendimento a milhares de pacientes, eu moldei uma filosofia que é construída em torno do próprio paciente como uma parte vital da jornada de tratamento, em vez de uma comunicação unilateral do lado do médico. Minha abordagem é completamente orientada para a família e permite que meus pacientes e suas famílias tenham a oportunidade de se comunicar comigo livre e completamente, para que eu possa ajudá-los com opções de tratamento e atendimento inovadores e personalizados. O seu contato é diretamente comigo, não há nenhum tipo de intermediário entre nossa comunicação.Após concluir uma especialização em oftalmologia (2016) e fellowship em glaucoma (2017), ambas no Hospital Oftalmológico Santa Beatriz, em Niterói/RJ, me mudei para os Estados Unidos para continuar meus estudos. Em 2018, realizei um fellowship em genética ocular no conceituado Wills Eye Hospital, eleito maior hospital de olhos dos EUA. Migrei em seguida para o Reino Unido (2019) para trabalhar como cientista clínico no maior centro em pesquisa oftalmológica do mundo - Moorfields Eye Hospital. Em 2023, concluí meu Doutorado (PhD) em Oftalmologia na University College London (UCL), eleita em 2017 pelo Centre for World University Rankings (CWUR) como o melhor lugar para se estudar oftalmologia no mundo.Estive envolvido como investigador principal ou sub-investigador em diversos estudos no campo de doenças hereditárias da retina, trabalhando diretamente com Prof. Michel Michaelides e Prof. James Bainbridge, líderes mundiais no campo. Nossos estudos incluem novas técnicas de fenotipagem profunda até estudos de história natural, ensaios clínicos envolvendo terapia genética em todos os estágios (de fase 1 à 3), além de estudos empregando inteligência artificial para entender e prever melhor esses distúrbios que ameaçam a visão, como o Projeto Eye2Gene. Entre esses estudos intervencionais, participei ativamente de terapias genéticas para os genes CNGA3, CNGB3, RPE65, RPGR e MYO7A, além de ensaios clínicos utilizando medicamentos orais para doença de Stargardt (estudos DRAGON e DRAGON 2) e degeneração macular relacionada à idade (estudo PHOENIX).Eu acolho seus comentários e perguntas de braços abertos, então sinta-se à vontade para se comunicar comigo na minha página de contato. Desenvolvi bastante experiência com telemedicina no Reino Unido durante a pandemia de Covid-19, por isso estou oferecendo consultas online para pacientes do Brasil.

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